La malattia di Pompe, nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II), è una rara ma grave malattia metabolica che colpisce sia gli esseri umani che i cani. Prende il nome dal patologo olandese Joannes Cassianus Pompe, che la descrisse per la prima volta nel 1932 dopo averne osservato gli effetti sui neonati. Questo disturbo è causato da una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per la scissione del glicogeno in glucosio all’interno dei lisosomi. Quando la GAA è carente o assente, il glicogeno si accumula in vari tessuti, in particolare nelle cellule muscolari, portando a una progressiva debolezza muscolare e ad altre complicazioni sistemiche.
Ecco cosa c’è da sapere sui sintomi, le cause e i trattamenti di questa patologia.
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Sintomi della malattia di Pompe nei cani
(Foto: ValerijaP | Getty Images)
I sintomi della malattia di Pompe nei cani possono variare notevolmente a seconda dell’età di insorgenza, della gravità della carenza enzimatica e della velocità di accumulo del glicogeno nei vari tessuti. In generale, la GSD II può presentarsi in due forme: ad insorgenza giovanile e ad insorgenza adulta.
- Forma giovanile: I cuccioli possono manifestare i sintomi già a poche settimane o mesi di età. I segni più comuni includono debolezza muscolare generalizzata, difficoltà a deglutire e scarsa crescita. Questa forma progredisce rapidamente e può portare a gravi problemi respiratori e cardiaci.
- **I cani possono manifestare i sintomi solo in età avanzata, di solito tra i due e i cinque anni di età. I cani affetti possono presentare segni di intolleranza all’esercizio fisico, debolezza muscolare, rigidità e un graduale declino della mobilità. A differenza della forma giovanile, la progressione è in genere più lenta, ma può comunque essere debilitante nel tempo.
I casi ad insorgenza giovanile hanno in genere una prognosi più sfavorevole a causa della rapida progressione della malattia e della precoce comparsa di sintomi pericolosi per la vita. Senza trattamento, i cani colpiti possono vivere solo fino a due anni. Al contrario, i casi ad insorgenza adulta possono avere una prognosi relativamente migliore, ma devono comunque affrontare sfide significative legate alla debolezza muscolare e ai problemi di mobilità. Pertanto, la diagnosi precoce e un piano di gestione completo sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e prolungare la durata della vita dei cani affetti dalla malattia di Pompe.
Cause della malattia di Pompe nei cani
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
La malattia di Pompe, nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II), è una rara ma grave malattia metabolica che colpisce sia gli esseri umani che i cani. Prende il nome dal patologo olandese Joannes Cassianus Pompe, che la descrisse per la prima volta nel 1932 dopo averne osservato gli effetti sui neonati. Questo disturbo è causato da una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per la scissione del glicogeno in glucosio all’interno dei lisosomi. Quando la GAA è carente o assente, il glicogeno si accumula in vari tessuti, in particolare nelle cellule muscolari, portando a una progressiva debolezza muscolare e ad altre complicazioni sistemiche.
Ecco cosa c’è da sapere sui sintomi, le cause e i trattamenti di questa patologia.
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- Sintomi della malattia di Pompe nei cani
- (Foto: ValerijaP | Getty Images)
- I sintomi della malattia di Pompe nei cani possono variare notevolmente a seconda dell’età di insorgenza, della gravità della carenza enzimatica e della velocità di accumulo del glicogeno nei vari tessuti. In generale, la GSD II può presentarsi in due forme: ad insorgenza giovanile e ad insorgenza adulta.
Forma giovanile: I cuccioli possono manifestare i sintomi già a poche settimane o mesi di età. I segni più comuni includono debolezza muscolare generalizzata, difficoltà a deglutire e scarsa crescita. Questa forma progredisce rapidamente e può portare a gravi problemi respiratori e cardiaci.
**I cani possono manifestare i sintomi solo in età avanzata, di solito tra i due e i cinque anni di età. I cani affetti possono presentare segni di intolleranza all’esercizio fisico, debolezza muscolare, rigidità e un graduale declino della mobilità. A differenza della forma giovanile, la progressione è in genere più lenta, ma può comunque essere debilitante nel tempo.
I casi ad insorgenza giovanile hanno in genere una prognosi più sfavorevole a causa della rapida progressione della malattia e della precoce comparsa di sintomi pericolosi per la vita. Senza trattamento, i cani colpiti possono vivere solo fino a due anni. Al contrario, i casi ad insorgenza adulta possono avere una prognosi relativamente migliore, ma devono comunque affrontare sfide significative legate alla debolezza muscolare e ai problemi di mobilità. Pertanto, la diagnosi precoce e un piano di gestione completo sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e prolungare la durata della vita dei cani affetti dalla malattia di Pompe.
Cause della malattia di Pompe nei cani
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
- Il meccanismo alla base della malattia di Pompe nel cane rispecchia quello dell’uomo. I lisosomi, che fungono da centri di riciclaggio cellulare, si affidano al GAA per scomporre il glicogeno. Nei cani affetti da GSD II, una mutazione nel gene che codifica per la GAA compromette questo processo. Il conseguente accumulo di glicogeno si verifica prevalentemente nelle cellule muscolari, compresi i muscoli scheletrici e cardiaci, che dipendono in larga misura da una produzione efficiente di energia. Nel tempo, l’eccesso di glicogeno altera le normali funzioni cellulari, portando alla degenerazione e alla morte delle cellule colpite.
- La malattia di Pompe è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che un cane deve ereditare due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia. I cani che ereditano un solo gene difettoso sono considerati portatori e in genere non presentano sintomi. Tuttavia, possono trasmettere il gene alla loro progenie.
- Sebbene la malattia di Pompe possa colpire qualsiasi razza, alcune razze sembrano essere più a rischio a causa di predisposizioni genetiche. Tra queste vi sono:
- Lappone finlandese
- Lappone svedese
Lappone erbivoro
